El Centro Nacional de Análisis Genómico (CNAG-CRG) y la European Genome-Phenome Archive (EGA) organizan un curso práctico sobre el uso de herramientas para compartir y analizar datos genómicos en el marco del proyecto VEIS - Valorización de EGA para la Industria y la Sociedad.

En el primer módulo del curso se presentará la plataforma RD-Connect GPAP que permite integrar, compartir y analizar datos genómicos y fenotípicos de manera segura entre los equipos clínicos y de investigación autorizados, facilitando el diagnóstico de Enfermedades Raras y la identificación de nuevas asociaciones gen-enfermedad. La interfaz gráfica de la plataforma y sus numerosos recursos conectados permiten analizar e interpretar datos de manera eficaz e intuitiva sin necesidad de tener formación en Bioinformática. La RD-Connect GPAP, coordinada y desarrollada por el CNAG-CRG y reconocida por el International Rare Disease Consortium (IRDiRC), hospeda actualmente datos pseudonimizados de más de 20.000 pacientes y familiares y ha contribuido al diagnóstico de cientos de casos.

En el segundo módulo se seguirá la demostración de la plataforma RD-Connect GPAP para el análisis y reanálisis de datos de pacientes con enfermedades raras y se explicará cómo las herramientas ofrecidas por EGA hacen más fácil y segura la compartición y el almacenamiento de los datos.

El curso lo impartirán Gemma Bullich y Leslie Matalonga de la Unidad de Bionformática del CNAG-CRG y Teresa d'Altri y Babita Singh de EGA el 17 de diciembre de 10 a 14 h. La agenda del curso es la siguiente:

Parte 1. Módulo clínico (RD-Connect GPAP)

1.1 Introducción a la plataforma RD-Connect e importancia del uso de ontologías y estándares (HPO, ORDO, etc) para la integración de datos fenotípicos en el análisis (gen)ómico

1.2 Hands-on: Phenostore: entrada de datos fenotípicos de pacientes con enfermedades raras para el posterior análisis de datos genómicos

Parte 2. Módulo genético (EGA y RD-Connect GPAP)

2.1 Secuenciación y análisis de datos genómicos

2.2 European Genome-Phenome Archive y compartición de datos (en inglés)

2.3 Hands-on: Resolución de casos de pacientes con enfermedades raras entrados en parte 1 con RD-Connect GPAP

Parte 3. Discusión y preguntas